<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/img_614389193665.JPG" alt="img_614389193665.JPG" data-href="" style="width: 100%;"/>5月9日，由深圳工业总会联合深圳十一区政府等主办的第八届深圳（湾区）国际品牌周开幕，本届以“探索品牌无限未来”为主题，旨在汇聚各界智慧，探索品牌创新路径，助力企业在复杂多变的市场环境中破浪前行。在开幕大会上，第二十一届深圳知名品牌暨湾区知名品牌成果发布，华大基因获颁“深圳知名品牌”和“湾区知名品牌”双项荣誉。“深圳知名品牌”由深圳工业总会与相关政府机构、行业协会和专业机构等组成的深圳知名品牌评价委员会共同评选，标志企业在产品和服务质量上达到国内先进水平，品牌价值居行业前列，并具有显著的市场竞争力和影响力。华大基因获颁此荣誉凸显了其在推动技术创新和市场拓展方面的卓越表现。成立二十多年来，华大基因一直秉持着“基因科技造福人类”使命，以推动生命科学研究进展、生命大数据应用和提高全球医疗健康水平为出发点，致力于基因领域研究成果及精准检测技术在民生健康方面的应用。公司在生育健康、肿瘤与慢病防控、感染防控等领域的持续研发与创新，显著提升了相关医疗技术和服务的效能与覆盖范围，推动了全球精准医学的发展。华大基因坚持规范治理与运作，恪守高质量发展的理念，努力践行社会责任，在行业发展与社会公益等领域荣获多个奖项，有效提升品牌知名度和影响力。2023年，公司荣获 “2023环境、社会及治理（ESG）年度案例”、第二届“民营企业廉洁合规创新奖”、 “2023第二届金筛奖领军企业荣誉”、 “2023大湾区上市公司年度贡献奖”以及“年度领航企业和“阳光年度行业标杆企业”等多项荣誉，并入选“中国医药企业研发指数TOP10”和“2023中国基因科技企业TOP10”等榜单。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image75594257.png" alt="image75594257.png" data-href="" style="width: 100%;">华大基因在乌合资公司Genscreen下设的塔什干实验室作为从深圳湾区走向世界的企业，华大基因积极推进全球化战略布局，扎根“一带一路”国家。公司业务网络遍及全球100多个国家和地区，包括与2000多家国内科研机构和2400多家医疗机构合作，以及与30多个国家和地区的卫生主管机构建立合作关系。在国际传播与品牌建设方面，华大基因也取得了一定成果。在2023年达沃斯传播奖评选中，华大基因海外社交媒体传播案例获颁Instagram Campaign金奖，是该届所有金奖获奖者中唯一一家来自中国的企业。未来，华大基因将继续坚持产品和技术创新，以新模式、新思路、新技术、新场景引领基因组学在精准医学领域的创新发展，不断继续深化品牌战略，推动品牌价值的持续增长和全球影响力的扩展，助力全球公共卫生事业发展。

华大基因获“深圳知名品牌”和“湾区知名品牌”双项荣誉

<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image896.png" alt="image896.png" data-href="" style="">卢旺达国际合作民生项目启动仪式现场【中国驻卢旺达大使王雪坤（右二）、卢旺达东方省省长Pudence Rubingisa（中间）、卢旺达恩戈马区市长Nathalie Niyonagira（左二）、卢旺达生物医学中心HIV/AIDS预防和控制研究所（IHDPC）主任Dr. Albert Tuyishime（右一）、华大基因首席运营官杜玉涛（左一）】卢旺达生物医学中心与华大基因4月30日在卢旺达东方省举行启动仪式，为当地适龄女性提供2万份HPV分型基因检测，助力卢旺达宫颈癌筛查防控。（<a href="https://www.imsilkroad.com/news/p/521386.html" target="_blank">点击此处</a>，查看新华丝路报道原文）该启动仪式由中国驻卢旺达大使王雪坤、卢旺达东方省省长Pudence Rubingisa、卢旺达恩戈马区市长Nathalie Niyonagira、卢旺达生物医学中心HIV/AIDS预防和控制研究所（IHDPC）主任Dr. Albert Tuyishime、卢旺达生物医学中心癌症疾病部门主任Dr. Theoneste Maniragaba、华大基因首席运营官杜玉涛以及驻卢旺达使馆经商参赞高志强共同出席。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image921.png" alt="image921.png" data-href="" style="width: 100%;">中国驻卢旺达大使王雪坤中国驻卢旺达大使王雪坤指出：“华大基因不仅在中国具有重要影响，更是全球基因组行业的领军企业。该企业在促进中卢友好关系及推动卢旺达医疗健康产业的发展上做出了积极贡献。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image449.png" alt="image449.png" data-href="" style="width: 100%;">卢旺达东方省省长Mr. Pudence Rubingisa卢旺达东方省省长Mr. Pudence Rubingisa表示，他对与华大基因及其他合作伙伴的努力表示感谢。随着项目启动，本地政府将最大程度调用相关资源，以确保筛查工作的高效进行。同时，当地也将提高公众的健康意识，加强相关教育。相信这一项目将大幅度提高当地居民健康福祉。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image583.png" alt="image583.png" data-href="" style="width: 100%;">卢旺达生物医学中心HIV/AIDS预防和控制研究所（IHDPC）主任Dr. Albert Tuyishime卢旺达生物医学中心HIV/AIDS预防和控制研究所（IHDPC）主任Dr. Albert Tuyishime强调，宫颈癌是全球面临的一个重大挑战，特别是在治疗资源有限的发展中国家。卢旺达致力于推动实现全球宫颈癌控制目标。我们非常重视与华大基因的合作，这将进一步提升当地筛查工作效率。我们期待这种合作能够扩展到全国其他地区。作为卢旺达的中央卫生执行机构，卢旺达生物医学中心致力于通过科学研究、提供诊断服务及实施创新的保健干预措施，以保护当地民众健康。华大基因为本次宫颈癌筛查项目提供实验室设备加技术输出的整体解决方案，并帮助本地进一步升级从宫颈癌筛查到阳性干预的闭环管理体系，推动卢旺达医疗卫生体系发展。此外，中国援助卢旺达医疗队张和平队长亦出席了启动仪式，该医疗队为宫颈癌筛查项目执行提供了支持。宫颈癌是卢旺达女性第二高发癌症，防控形势不容乐观。根据卢旺达卫生管理信息系统（HMIS）的数据显示，过去五年中，当地只有24%的适龄女性接受了宫颈癌筛查。世界卫生组织在《为预防宫颈癌的癌前病变筛查及治疗指南》中指出，HPV检测准确率高达95%以上，可作为宫颈癌筛查的首选筛查方法，并推荐了自采样技术，即女性自行收集检测样本后进行统一检测。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image821.png" alt="image821.png" data-href="" style="width: 100%;">华大基因首席运营官杜玉涛“在中国，HPV检测已经应用于诸多大型公共卫生服务项目中，取得了显著效果。希望我们能将这一技术和模式输送至更多国家，助力全球各地加速实现消除宫颈癌目标。”华大基因首席运营官杜玉涛表示。华大基因自研的HPV分型检测产品，不仅适用于大规模人群筛查，还可进行HPV精准分型，一次检测可实现世界卫生组织公布的与宫颈癌发生高度相关的14种高危型HPV型别，并经过大规模临床数据证实，适用于自取样技术。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image219.png" alt="image219.png" data-href="" style="width: 100%;">当地工作人员培训适龄女性如何进行自采样自采样模式安全简单，只需少数医务人员指导即可快速采集大量样本，极大提升筛查的可及性，使筛查有效覆盖医疗资源紧张地区。同时，其易用性、便利性、隐私性等方面的优势，也将进一步提升筛查覆盖度。未来，华大基因计划将生育健康、肿瘤筛查、传感染疾病防控等先进基因检测技术输送至卢旺达，全方位推动精准医学检测能力与效率提升，助力当地医疗卫生体系升级，持续提升当地的健康水平。

新华丝路：中企在卢旺达展开宫颈癌筛查合作

<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image734.png" alt="image734.png" data-href="" style="width: 100%;"/>今年迎来第30届全国肿瘤防治宣传周，本届宣传周以“综合施策、科学防癌”为主题。近日，在由《每日经济新闻》主办的“名医会客厅、抗癌新希望”特别策划中，华大基因肿瘤医学CTO汪宇盈就癌症早筛的话题接受了《每日经济新闻》记者的专访。(<a href="https://m.nbd.com.cn/articles/2024-04-19/3338317.html" target="_blank">点击此处</a>，查看专访原文）对话中，汪宇盈表达了如下观点：目前民众癌症早筛的意识还比较薄弱，但是等发现身体有不适时再去就医，可能已经到了癌症的中晚期，公众对癌症早筛的认知还需要进一步提升；另一方面，一些新兴的技术手段可能存在行业规范性和标准化的问题；对于广大群众来说，可能对筛查手段了解较少，或者不知道哪一种方法更适合自身的情况。她还表示，能够解决现阶段临床癌症筛查痛点，并且性价比高的产品，更加符合国内现在的癌症早筛需求。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image307.png" alt="image307.png" data-href="" style="width: 100%;"/>以下是《每日经济新闻》记者（简称NBD）与汪宇盈的访谈实录：<h4>谈早筛应用情况：公众的认知需要进一步提升</h4><h5></h5><h5>NBD：什么是癌症早筛？当前主流的筛查方法有哪些？</h5>汪宇盈：癌症早筛是指患者在临床症状出现之前，或者是临床症状出现的早期阶段，就通过一些技术手段进行癌症的早期发现。目前主流的癌症筛查方法有以下几种：一是医学影像学检查，如主流的CT扫描、MRI（磁共振成像）检查、超声检查等；二是针对一些消化道肿瘤，可以通过消化内镜直接观察到恶性肿瘤或者癌前病变的存在；三是采用一些无创的筛查方式，比如大家比较熟悉的血液肿瘤标志物；另外，近年来涌现出一些新兴的检测技术，可以通过血液、粪便、尿液等体液样本对癌症信号进行早期发现。<h5>NBD：哪些人群最需要进行癌症早筛？</h5>汪宇盈：主要有两类，一类是比较明确的高风险人群，如有肿瘤家族史的人群。有些癌种，比如结直肠癌、乳腺癌、卵巢癌等，和遗传因素的关联比较明确。举例来说，如果直系亲属有肠癌史，意味着受检者可能有更高的肠癌风险。另外，生活中伴有高风险因素的人群，比如吸烟者，患肺癌的风险会增加。再就是普通人到了一定年龄，癌症风险都会明显升高，这个时候也推荐去进行筛查。<h5>NBD：癌症早筛的准确性如何？是否存在漏诊和误诊的可能性？</h5>汪宇盈：要讨论准确性，还是要看不同的筛查技术手段。不管多先进的技术都有相应的局限性，任何技术手段都很难达到百分之百的准确，因此受检者也需要对早筛的局限性有正确的认知。误诊在临床实践当中也很难完全避免，比如病灶还比较小，从影像学的特征上，有时就很难判定它是良性还是恶性的。一方面，不管是临床医生，还是科研人员，都在不断通过自己的努力，尽可能去提升检测技术的准确性；另一方面，筛查后如果发现异常，按时随访和及时进行诊断性的检查非常重要。<h5>NBD：目前国内癌症早筛应用情况如何？</h5>汪宇盈：国内癌症早筛整体上还处于起步阶段，行业整体成熟度也有待提升。一方面，我们在成熟技术的推广应用上还有很大提升空间，例如消化内镜这种技术手段的普及程度还有待提升。另一方面，一些新兴的技术手段可能存在行业规范性和标准化的问题，而老百姓也可能对筛查手段了解较少，不清楚哪一种方法更适合自己，这个时候也需要提升受检者的认知。<h5>NBD：国内癌症早筛面临着哪些挑战？</h5>汪宇盈：一方面，公众对癌症早筛的认知还需要进一步提升。一些西方国家在一些高发癌种的筛查上做得很好，比如肠癌的发病率和死亡率都有大幅度下降。国内这方面的意识还比较薄弱，等发现身体有不适再去就医的时候，可能已经到了癌症的中晚期。另一方面，目前癌症早筛项目在医保层面的覆盖度还是不足，这也是早筛领域的现状。<h5>NBD：你认为哪些产品更符合国内的癌症早筛需求？</h5>汪宇盈：能够解决临床癌症筛查痛点，并且性价比高的产品，更加符合国内现在的癌症早筛需求。一些新兴技术转化的产品刚上市时，由于其前期的研发投入，导致整体成本可能会比较高，这就限制了后续的推广和应用。但是我相信，未来随着早筛技术愈加成熟以及产品规模化的提升，成本会出现一个可预期的下降。<h4>谈技术突破：多组学检测成为研究热点</h4><h5></h5><h5>NBD：有哪些高发癌症适合癌症早筛的呢？</h5>汪宇盈：一个是肺癌，主要还是因为我们国家吸烟人群庞大。它可以通过低剂量螺旋CT来筛查。另一个是结直肠癌，也是我们国家发病率非常高的癌症类型，其发病率跟生活方式、环境、遗传等有关系。它可以通过肠镜等手段进行筛查。还有宫颈癌，和HPV病毒的持续感染密切相关。它可以通过HPV基因检测等方法进行有效筛查。<h5>NBD：为什么现在结直肠癌的发病率越来越高了？</h5>汪宇盈：原因有很多，其中一个重要原因是现在社会生活方式的改变，肠癌一部分的风险因素来源于我们的饮食结构，像高糖高脂的饮食习惯都会增加肠癌风险。我们也注意到一个趋势，那就是肠癌的年轻化，年轻人可能有一些不健康的生活方式，比如久坐、熬夜、过量摄入高糖高脂的食物等等，都与肠癌的高发病率有关系。<h5>NBD：结直肠癌早筛有哪些新的技术呢？</h5>汪宇盈：肠镜检查是结直肠癌筛查的金标准，但是肠镜检查是侵入性的检查方法，一些受检者可能不适合这样的检查方式，比如高血压患者可能不耐受，还有一些人可能很难接受侵入性的检查方法。这个时候可以考虑一些无创的检查手段，比如可以通过免疫化学方法检测粪便中的人血红蛋白，也可以通过荧光定量PCR技术，检测粪便样本中肠道脱落细胞携带的肠癌相关基因的甲基化水平，这也是一种新兴的肠癌早期筛查的方法。<h5>NBD：最近癌症早筛有哪些新的技术突破？</h5>汪宇盈：近年来在癌症早筛领域有几个趋势，一是科学家不断发现新的分子标志物类型，比如甲基化标志物，就是近年来逐渐受到认可和推广的新型技术手段。另外，近年来比较多的突破聚焦在多个不同标志物类型的联合应用上面，我们称之为多组学的检测。不同标志物类型的联合使用是不是能够进一步提升对早期肿瘤信号的识别，是近年来非常热点的研究方向。<h5>NBD：你认为癌症早筛市场未来会有哪些机遇呢？</h5>汪宇盈：随着我们国家经济的发展，民众整体的健康意识在不断提升，大家对自身健康的关注也是不断增长。国家政策层面，我们可以看到健康中国计划也非常重视癌症早期发现和干预，这也体现出国家在政策层面非常鼓励癌症早筛领域的技术突破和行业发展。此外，国家在科研投入和创新技术转化方面，近年来也有着非常大的投入，这也给生物医药产业提供了一个非常好的发展机遇。

每日经济新闻：提高居民癌症早筛意识，新型技术助力癌症早筛

<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image349.png" alt="image349.png" data-href="" style="width: 100%;"/>华大基因乌拉圭实验室开业仪式剪彩现场（从左到右依次为：华大基因乌拉圭实验室主任Natalia Pereiras，乌拉圭公共卫生部长Karina Rando，中国驻乌拉圭大使黄亚中，乌拉圭外交部长Omar Paganini，华大集团CEO、华大基因副董事长尹烨，乌拉圭工业、能源和矿业部长Elisa Facio，广东省委常委、广东海外联谊会会长王瑞军，乌拉圭卡内洛内斯省省长Marcelo Metediera）*<a href="https://wap.peopleapp.com/article/7404080/7235979" target="_blank">点击此处</a>，可查看人民日报报道原文当地时间4月19日下午，中国企业华大基因在乌拉圭建立的首家国际领先水准临床分子检测实验室正式开业，该实验室将为拉美地区提供生育健康和肿瘤防控等领域的检测服务，用“中国方案”助力拉美国家公共卫生体系发展。乌拉圭外交部长奥马尔·帕加尼尼（Omar Paganini）， 工业、能源和矿业部长埃莉萨·法西奥（Elisa Facio），公共卫生部长卡琳娜·兰多（Karina Rando），卡内洛内斯省省长梅特迭拉（Marcelo Metediera）和广东省委常委、广东海外联谊会会长王瑞军，中国驻乌拉圭大使黄亚中以及华大集团CEO、华大基因副董事长尹烨等共同出席了实验室开业仪式。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image371.png" alt="image371.png" data-href="" style="width: 100%;"/>华大基因乌拉圭实验室外景该实验室位于乌拉圭卡内洛内斯省科学公园自贸区，占地1000平方米，紧邻卡拉斯科国际机场，接收全拉美地区的检测样本。实验室由7仓气膜组成，是华大基因首次在海外将“火眼”气膜方案转化应用于临床分子检测的实验室。乌拉圭工业、能源和矿业部长Elisa Facio在开业仪式致辞中热烈欢迎华大基因来乌投资发展。她希望，未来中乌两国能够加强在基因测序等高端医疗技术领域的交流合作，为乌拉圭培养更多专业的相关技术人才，促进创新生态系统的发展。“华大基因乌拉圭实验室将为整个拉美地区的民众，提供更优质的医疗服务，将为中乌两国在卫生健康和经济贸易领域合作发挥积极作用。”中国驻乌拉圭大使黄亚中在开业仪式上表示，中国政府鼓励和支持更多有实力的企业赴乌投资兴业，促进双边合作不断提质升级、向前发展。“2023年乌拉圭和中国建立全面战略伙伴关系，明确创新数字技术、生物技术应用、绿色经济相关技术为未来合作优先领域。这为华大在乌拉圭建设实验室注入了新的动力。我们将持续推动先进的精准医学和公共卫生的技术在本地转化、生根发芽，使之真正地惠及当地人民。”华大集团CEO、华大基因副董事长尹烨在开业仪式致辞中讲道。开业仪式上，华大基因乌拉圭实验室主任Natalia Pereiras介绍，该实验室当前可以提供无创产前基因检测、胚胎植入前遗传学检测、全基因组测序、全外显子测序、遗传性肿瘤检测以及结直肠癌早筛检测等，覆盖从样本接收、提取建库，到杂交捕获、质量控制、测序，再到生信分析、报告发放的全流程检测服务。“我们所采用的高通量测序技术（NGS）具有通量大、精度高、价格低等特点。在乌拉圭引入这一技术可以提升拉美地区在出生缺陷防控、肿瘤防控等领域疾病的筛查能力。”Natalia Pereiras介绍道。“选择乌拉圭作为新实验室的地点，是因为其在拉丁美洲的战略位置以及其经济的稳定性。这里的自由贸易区为我们的高科技检测技术提供了理想的环境。”华大基因拉丁美洲总经理邬亮表示。随着实验室的正式投入使用，其也是拉美地区前沿技术交流与人才培训的重要平台，将承担起连接拉丁美洲和中国公共卫生合作与学术交流的桥梁角色。这是华大基因全球精准医学服务体系建设向拉美地区迈出的关键一步，也为新时代中拉命运共同体画卷添上重要一笔。

人民日报：“中国方案”助力拉美国家公共卫生体系发展

<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image905.png" alt="image905.png" data-href="" style=""><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image957.png" alt="image957.png" data-href="" style=""><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image022.png" alt="image022.png" data-href="" style=""><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image875.png" alt="image875.png" data-href="" style=""><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image049.png" alt="image049.png" data-href="" style=""><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image746.png" alt="image746.png" data-href="" style=""><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image043.png" alt="image043.png" data-href="" style=""><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image093.png" alt="image093.png" data-href="" style=""><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image200.png" alt="image200.png" data-href="" style=""><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image404.png" alt="image404.png" data-href="" style=""><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image882.png" alt="image882.png" data-href="" style=""><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image795.png" alt="image795.png" data-href="" style=""><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image160.png" alt="image160.png" data-href="" style=""><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image249.png" alt="image249.png" data-href="" style=""><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image670.png" alt="image670.png" data-href="" style=""><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image980.png" alt="image980.png" data-href="" style=""><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image208.png" alt="image208.png" data-href="" style="">关注“华大基因”公众号，回复“ESG”，点击链接即可获取完整版报告。

华大基因2023年度ESG报告

<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image637.png" alt="image637.png" data-href="" style="width: 100%;"><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image197.png" alt="image197.png" data-href="" style="width: 100%;"><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image761.png" alt="image761.png" data-href="" style="width: 100%;"><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image718.png" alt="image718.png" data-href="" style="width: 100%;"><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image465.png" alt="image465.png" data-href="" style="width: 100%;"><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image800.png" alt="image800.png" data-href="" style="width: 100%;">华大基因作为中国基因行业的奠基者，秉承“基因科技造福人类”的使命，通过 20 多年的人才积聚、科研积累和产业积淀，已建成覆盖全球百余个国家和全国所有省市自治区的营销服务网络，成为屈指可数的覆盖本行业全产业链、全应用领域的科技公司，立足技术先进、配置齐全和规模领先的多组学产出平台，已成为全球屈指可数的科学技术服务提供 商和精准医疗服务运营商。关注“华大基因”公众号，回复“年报”，点击链接即可获取完整年报。

一图读懂！华大基因2023年年报

近日，2023年中华预防医学会科学技术奖获奖项目公布，“新冠病毒发现与其防控策略的应对及应用”项目荣获一等奖。此项目由中国医学科学院病原生物学研究所牵头，中日友好医院、北京市疾病预防控制中心、武汉市金银潭医院、北京大学、清华大学、中国科学院北京基因组研究所 (国家生物信息中心)、广州微远基因科技有限公司、深圳华大基因股份有限公司和北京卓诚惠生生物科技股份有限公司共同合作完成。华大基因参加过国家多项新发突发病原体防控检测项目，在2003年即参与破译SARS基因组序列并研制了快速检测试剂盒，后陆续参与了新型布尼亚病毒、高致病性禽流感、新型冠状病毒等病原体的基因组破译和诊断试剂开发，并承担了国家重大专项重要传染病检测试剂盒的研发，在感染防控方面具有深厚的技术积累。在面对猴痘病毒、腺病毒F41型等新发、突发、输入性感染时，可以迅速组织研发力量，快速研发检测试剂盒，为感染精准诊治和快速防控提供检测依据；可提供含试剂、仪器和软件的整体解决方案，为公共卫生事件监测和预警提供自动、便捷、高效的国产化核心技术和工具。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image967.png" alt="image967.png" data-href="" style="width: 100%;"><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image783.png" alt="image783.png" data-href="" style="width: 100%;">2024年2月27日，华大基因新型冠状病毒 (2019-nCoV) 抗原检测试剂盒 (胶体金法) 获批国家药品监督管理局 (NMPA) 三类医疗器械注册证 (国械注准20243400390)。该产品获批上市，丰富了华大基因新冠病毒检测试剂类型，拓展了新冠检测试剂的应用场景，满足临床更快速便捷的诊断需求。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image232.png" alt="image232.png" data-href="" style="width: 100%;">

喜讯！中华预防医学会科技奖公布，华大基因作为参与单位荣获一等奖

染色体异常与不良妊娠结局如自然流产、胎儿结构畸形以及智力障碍等出生缺陷密切相关。据统计，染色体异常约占出生缺陷遗传学病因的 80%以上[1]，具体包含染色体数目异常、片段缺失/重复及致病性 pCNVs 等。因此，检测染色体异常是降低出生缺陷的重要手段。近年来，基于低深度全基因组测序的 CNV-seq 检测在出生缺陷防控领域得到了广泛的应用。2019年4月，国内《低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识》[2]发布，共识中明确指出具备条件的产前诊断机构可将CNV-seq作为一线产前诊断技术应用于临床。随着我国对产前检测普及率和接受度的提高，产前诊断机构数量的快速增加，医疗机构建立自主的检测分析能力、实现更快的报告检测周期、部署本地化实验室在院内开展检测的需求变得日益迫切。华大基因秉承“基因科技造福人类”的使命，为临床提供更快速有效的医学实验室解决方案。2023年9月，中小通量极速测序仪DNBSEQ-G99正式发布，目前包括无创产前基因检测、地中海贫血、耳聋基因检测、新生儿基因检测等多个产品已实现在DNBSEQ-G99平台上的应用。今天，我们正式推出基于DNBSEQ-G99平台的CNV-seq染色体检测产品，满足流产查因、超声异常产前诊断及疑似患者诊断等多种场景需求，灵活的上机方案解决既往CNV-seq产品院内本地化运行样本量不足、需要凑样上机导致检测周期长等临床痛点，提高产前诊断的效能。同时3小时极速测序能力，让临床实验室在极短的时间内获得准确的胎儿染色体检测结果，填补CNV-seq极致交付解决方案的空白，为遗传咨询争取更多宝贵的时间。<h4>基于DNBSEQ-G99平台的CNV-seq染色体检测产品</h4><img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image378.png" alt="image378.png" data-href="" style=""><h5>优势1 | 极致的测序速度</h5>CNV-seq产品在相同测序读长 (SE35) 的情况下，MGISEQ-2000平台的测序时间需要12小时，MGISEQ-200平台需要6小时，而DNBSEQ-G99仅需3小时，将测序效率提升到极致。全流程从样本到报告的周期可极致压缩至14小时，大大地降低了等待时间。<h5>优势2 | 极灵活的单次检测样本量门槛</h5>CNV-seq产品在DNBSEQ-G99测序平台考虑临床实验室小规模样本量情况，调整测序通量，CNV-seq-染色体检测1M产品单次运行一张载片低至8例/次，减少凑样等待时间，若两张载片同时运行，可最低一次检测16例样本，极大减少试剂的浪费，进一步节约检测成本。<h5>优势3 | 一机兼容多项目，测序操作简便</h5>DNBSEQ-G99平台除了可运用于CNV-seq染色体检测产品外，还可同时应用于无创产前基因检测 、单基因遗传病携带者筛查、新生儿基因检测等项目，临床可根据检测项目需求及样本量情况灵活上机，极大地提高了仪器利用率。同时，DNBSEQ-G99配备了超简易的卡式载片，一插即可开始测序，这使得CNV-seq产品在DNBSEQ-G99测序平台上的运行简单便捷，方便实验人员操作，有利于本地化开展。<h5>优势4 | 双证完备，检测CNV靶标最多</h5>华大基因CNV-seq试剂盒在流产组织与羊水样本检测方面均已获得国家医疗器械注册证，其中CNV-seq羊水检测试剂盒不仅能够检测羊水样本中23对染色体非整倍体变异，还可以额外检测5种染色体片段微缺失微重复综合征，将有利于进一步减少严重出生缺陷的活产患儿。试剂盒的获证驱动了CNV-seq染色体检测产品走向合规化和标准化，同时也为临床产前诊断和遗传学病因排查等提供更多的选择方案，从而进一步助力我国出生缺陷防控体系建设工作。G99平台CNV-seq产品研发测试性能：CNV-seq测试数据显示，在更灵活的通量条件下，DNBSEQ-G99平台呈现出更显著的Q30水平和更高效的数据利用率。<img src="https://cdn.it.bgi.com/source/image390.png" alt="image390.png" data-href="" style="">G99平台CNV-seq临床性能验证质控结果作为高通量测序技术的引领者，华大基因在CNV-seq临床检测方向积累经验超过十余年。3月15-17日召开的ICG19·RH 大会已正式启动"完善染色体病产前诊断体系建设暨华大基因 CNV-seq 羊水检测试剂盒发布会"，在来自全球妇幼领域专家学者的见证下，高通量测序技术于产前诊断的应用正逐步迈向新的台阶。今天，华大基因在DNBSEQ-G99上率先完成了CNV-seq染色体极速检测产品的开发，结合严格的实验质量体系、高效的数据分析一体机、完备的医疗器械资质矩阵；完善了高中低通量的精准医学实验室建设方案，为出生缺陷防控应用提供更灵活、快速、便捷的解决方案，携手临床共同守护千万家庭的健康新生！<h5>参考资料：</h5>[1] Evans M I, Wapner R J, Berkowitz R L. Noninvasive prenatal screening or advanced diagnostic testing: caveat emptor[J]. American journal of obstetrics and gynecology, 2016, 215(3): 298-305.[2] 中华医学会医学遗传学分会临床遗传学组, 中国医师协会医学遗传医师分会遗传病产前诊断专业委员会, 中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会遗传病防控学组. 低深度全基因组测序技术在产前诊断中的应用专家共识[J]. 中华医学遗传学杂志,2019,36( 4 ): 293-296.

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